En este enlace está la teoría del flujo genico

Muchachos ingresen, espero les sirva de mucho. muchos éxitos

http://www.ine.gob.mx/publicaciones/libros/530/cap2.pdf

Estos enlaces tienen muy buena información

La parte teórica del EHW genes ligados al cromosoma X.

http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/HardySp.html

http://www.uam.es/personal_pdi/ciencias/gpepe/g-poblaciones/clases/Tema_05/equilibrio-y-sexo.htm

Saludos estimados estudiantes de Genética II; por favor ingresen a esta página, ahí está un artículo para el desarrollo del laboratorio de competición espermática. Muchachos si alguno quiere alguno de los artículos de la bibliografía me lo comenta para intentar su descarga y poder facilitárselo.

Se los mando por mail en caso que no pueden acceder.

Hasta pronto, éxitos.

http://www.sinab.unal.edu.co:2053/science?_ob=ArticleURL&_udi=B6W9W-4S2VG1C-1&_user=1998314&_coverDate=05%2F31%2F2008&_alid=789308086&_rdoc=1&_fmt=high&_orig=search&_cdi=6693&_sort=d&_docanchor=&view=c&_ct=33&_acct=C000055778&_version=1&_urlVersion=0&_userid=1998314&md5=e537ddf95e81cc14973356e757ba4db4

LA FENILCETONURIA

La fenilcetonuria (del ingles phenylketonuria = PKU) es una enfermedad autosómica recesiva, que se caracteriza porque el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoacido, la "fenilalanina", por la ausencia de la enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta toxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral.

La incidencia es aproximadamente 1 en 10.000 casos. En países como EEUU y de la Unión Europea es obligatorio diagnosticarla por ley, la cual se realiza por una toma de sangre del talón del bebé antes de las 48 horas de haber nacido, para poder establecer un programa de tratamiento para el niño. El tratamiento consiste en un programa de alimentacion especial, para toda la vida, con el cual los individuos homocigotos recesivos nunca llegan a desarrollar la enfermedad.

La dieta resulta en una combinacion de comidas bajas en proteinas y una fórmula de aminoacidos (sin fenilalanina, suplementada con vitaminas y minerales), que provee las proteinas necesarias para un crecimiento normal.

La cantidad diaria necesaria para cubrir los requerimientos nutricionales depende de la edad, peso y de la tolerancia individual de fenilalanina. Las dosis deben ser ajustadas regularmente por un medico especialista.

Si el niño no es diagnosticado y tratado al nacer, puede presentar retardo mental severo, eczema, hiperkinesia.

Si el resultado es positivo, el niño recibe un programa de alimentacion especial inmediatamente. La madre puede continuar la lactancia, intercalada con una formula especial que tendra las proteinas necesarias para el crecimiento del bebe, pero sin fenilalanina.

A medida que crezca, ira incorporando solidos como cualquier otro niño. Solo que el niño con fenilcetonuria podra comer verduras y frutas, pero no carne, leche, huevos. Sus padres necesitaran conocer los productos especiales que ellos necesitaran, y las recetas para prepararlos.

Con la frecuencia que el medico indique (cada 15 dias al principio, luego una vez por mes) le haran dosajes de sangre para controlar los niveles de fenilalanina, que deberan estar entre 2 y 6 mg/dl. Asi como no es bueno que estos niveles esten por encima de estos valores, tampoco lo es que esten por debajo. Por eso es que tiene que ser seguido por un profesional especialista en metabolismo, que pueda monitorear y ajustar cuando se requiera.

Esto demuestra como la interacción genotipo ambiente clásicamente. A pesar de que se posee la carga hereditaria para sufrir la enfermedad, esta nunca llega a expresarse si no están presente las condiciones ambientales adecuadas como es el caso de la presencia en la dieta del aminoácido fenilalanina.

Adentrando un poco más en la parte molecular del gen que codifica para la enzima fenilalanina hidroxilasa (gen PAH), decimos que este se encuentra ubicado en la región q22-q24.1 del cromosoma 12, tiene un tamaño de 90 Kb (90000 pb). Está compuesto por 13 exones que van desde los 57 pb hasta los 197 pb; además poseen una region de 847 pb de RNA mensajero.

Hasta el momento se han descrito más de 500 mutaciones del gen PAH. Las más frecuentes son las 233 que producen un cambio de un aminoácido. Tambiés se han descrito 50 deleciones y 45 mutaciones que ocasionan un mal procesamiento del RNAm, 22 que ocasionan la sustitución de un aminoácido por un codón de parada. También se han encontrado 24 polimorfismos que no causan afección.

Bajo este contexto existen diferentes catagerías para la PKU, las cuales son las HFA y las PKU propiamente dichas. Las hiperfenilalaninernias (HFA), se producen por mutaciones en el gen que codifica para la enzima fenilalanina hidoxilasa, que actúa sobre la conversión de fenilalanina a tirosina; como consecuencia se acumula la fenilalanina en el organismo y se produce, como signo clínico principal, retardo mental, el grado de retardo mental va a estar de acuerdo con la mutación que es la que define que la enzima tenga más o menos actividad; cuando los casos son más severos, se conocen como fenilcetonuria.

Calculo de frecuencia alélica de polialelos en el sistema ABO humano

Genética de Poblaciones. Ley de Hardy-Weinberg

La genética de poblaciones es una descripción matemática de la constitución genética de una población y de la forma como cambian la frecuencia alelica a través del tiempo.
El principio más importante en genética de poblaciones es la ley de Hardy-Weinberg, desarrollada independientemente en 1908 por el matemático británico G.H. Hardy y el físico alemán W. Weinberg. Esta ley relaciona las frecuencias de alelos y de genotipos localizados en cromosomas nucleares, en poblaciones de individuos 2n, que se reproducen sexualmente
Idealmente, para el cumplimiento de esta ley las poblaciones deben ser infinitamente grandes, los individuos deben cruzarse al azar, y debe existir un equilibrio génico. Esto se refiere a que no ocurran fuerzas evolutivas como migraciones, selección natural y mutación.

Esta ley considera 3 aspectos:
En una población, la frecuencia de alelos autosomales no cambia entre generaciones (equilibrio de frecuencias alélicas)
La frecuencia de los genotipos en una población se predice por las frecuencias génicas (equilibrio de frecuencias génicas)
El equilibrio es neutro. Si se altera el equilibrio de la población, este se restablecerá en una sola generación pero con las nuevas frecuencias alélicas.

La ley de Hardy y Weinberg establece lo siguiente:

p2 + 2pq + q2 = 1.0

Donde:
p = frecuencia del alelo dominante
q = frecuencia del alelo recesivo

Por lo tanto aplicando esta ley es posible conocer las frecuencias de los individuos con:
- genotipo dominante, que está dado por el término p2
- genotipo heterocigoto, que está dado por el término 2pq
- genotipo homocigoto recesivo, que está dado por el término q2

Ejemplo:
Si en una población en equlibrio el 40% de los individuos son Rh+, calcule el porcentaje de heterocigotos.

Respuesta:
El porcentaje de heterocigotos está dado por el término 2pq. El primer valor que se calcula es q (frecuencia del alelo recesivo), puesto que este se obtiene directamente al conocer que un 60% de la población es Rh-. Así, resulta q2 = 60% = 0.6 por lo que q= Ö 0.6 = 0.77. Como p + q = 1.0, p = 0.23.

Aplicando 2pq, el porcentaje de heterocigotos resulta 35.42%

La ley de Hardy-Weinberg se puede extender para incluir, entre otros casos, por ejemplo a características que no presentan dominancia como también a alelos múltiples.
En el caso de polialelos, y si consideramos 3 alelos se tendría lo siguiente:
(p + q + r)2 = p2 + 2pq + 2pr +q2 + 2qr + r2
Los homocigotos aparecerán con las frecuencias p2 , q2 y r2 , y los heterocigotos con las frecuencias 2pq, 2pr y 2qr.

Un ejemplo de polialelos es la herencia de grupos sanguíneos de la clasificación ABO en seres humanos, donde además ocurre herencia con dominancia para los grupos A, B y O; y herencia con co-dominancia para el grupo sanguíneo AB.

Distribución de grupos sanguíneos ABO en una muestra teórica:

Para calcular las frecuencias alélicas se procede de la siguiente manera:

Los individuos del grupo O, representados por el término r2 permiten el cálculo directo de r
Frecuencia del genotipo= f (00) = 231/500 = 0.462 = r2 , luego la frecuencia del alelo Io será
r = Ö 0.462 = 0.680

Los individuos de los grupos A y O están representados como
(p2 + 2pr + q2) = (p + r)2, de manera que,

(p + r)2 = 199 + 231 / 500 = 0.862 y p + r = Ö 0.862 = 0.927

de donde podemos calcular la frecuencia del alelo IA

p = 0.927 – r = 0.927 – 0.680 = 0.247

La frecuencia del alelo IB, que está dada por el término q, se obtiene mediante
un razonamiento similar, de manera que

q = 1 – (p + r) = 1 – 0.927 = 0.073

Por lo tanto el equilibrio de Hardy-Weinberg se puede también aplicar al caso de polialelos, calculándose frecuencias de alelos y de genotipos para grupos sanguíneos de la clasificación ABO en poblaciones en equilibrio.

Este artículo está en esta página:

http://ejb.ucv.cl/gmunoz/genweb/genetica/frame/textos/10_hardy_wein.htm

Esta es otra página con la guía

http://cete.iespana.es/genetica/pragen07.pdf

Ganado lechero

Se hacen análisis de reproductores para los genes de calidad de la leche, kappa caseina y beta lactoglobulina, esencialmente machos reproductores de la raza brahman rojo y negro y gyr lechero en el deparetamento de cordoba y la costa atlantica de colombia.

Además recientemente se está incorporando el análisis de las razas criollas como la costeño con cuernos, para el fomento y uso sostenible de estos recursos genéticos en el departamento que es una raza tropical óptima para la producción de leche.

Experimentos con mosca de la fruta

Personas interesadas en asesoría o que quoieran comprar o vender cepas de la drosophila melanogaster, analisis de biología molecular de primates o peces, etc. pongase en contacto con el admin de este blog.